(HTV) - Các bác sĩ tại Bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công một bệnh nhân nữ mắc bệnh Wilson, một căn bệnh hiếm gặp do đột biến gene gây ra, sau hơn 10 năm bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm là tâm thần phân liệt.
Các bác sĩ tại Bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công một bệnh nhân nữ mắc bệnh Wilson, một căn bệnh hiếm gặp do đột biến gene gây ra, sau hơn 10 năm bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm là tâm thần phân liệt.
Điều trị thành công bệnh Wilson hiếm gặp sau hơn 10 năm chẩn đoán nhầm thành tâm thần phân liệt
Theo chia sẻ của thân nhân bệnh nhân, từ năm 12 tuổi, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện các dấu hiệu như không tập trung và học hành sa sút, mặc dù không có tiền sử chấn thương đầu hay viêm não. Dù được gia đình đưa đi thăm khám ở nhiều cơ sở y tế, bệnh nhân vẫn liên tục bị chẩn đoán là chậm phát triển trí tuệ và tâm thần phân liệt, nhưng các phương pháp điều trị không mang lại kết quả. Đặc biệt, tình trạng bệnh bắt đầu tiến triển nặng hơn trong 4 năm gần đây.
Khi chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy, các bác sĩ đã tiến hành thăm khám và thực hiện xét nghiệm đột biến gene, nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh Wilson. Kết quả xét nghiệm xác định bệnh nhân có đột biến gene ATP7B, một nguyên nhân gây ra bệnh Wilson hiếm gặp, khiến cơ thể tích tụ đồng và gây tổn thương mô cơ, dẫn đến các triệu chứng thần kinh.
TS.BS Lê Hữu Phước - Phó Khoa Viêm gan tại Bệnh viện Chợ Rẫy
TS.BS Lê Hữu Phước - Phó Khoa Viêm gan tại Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, ngay sau khi xác định chính xác bệnh, các bác sĩ đã chỉ định cho bệnh nhân sử dụng thuốc thải đồng. Trong giai đoạn đầu điều trị, việc dùng thuốc được kiểm soát chặt chẽ thông qua các xét nghiệm cần thiết để điều chỉnh liều thuốc và theo dõi tác dụng phụ, nhằm cân bằng lượng đồng trong cơ thể.
“Do đây là một bệnh do đột biến gene gây ra, hiện tại trên thế giới vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Tuy nhiên, bệnh nhân sẽ được điều trị bằng cách uống kẽm để ngăn ngừa sự hấp thụ đồng từ ruột non, kết hợp với chế độ ăn uống hợp lý trong những năm còn lại của cuộc đời,” bác sĩ Phước chia sẻ.
Bệnh Wilson là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, và việc phát hiện sớm có vai trò quan trọng trong việc điều trị và ngăn ngừa các biến chứng. Các bác sĩ khuyến cáo, những người có triệu chứng liên quan đến gan, thần kinh và tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là người trẻ tuổi, cần sớm nghĩ đến bệnh Wilson để có phương pháp điều trị kịp thời.
>>> Xin mời quý vị đón xem Thời sự HTV lúc 20 giờ và Chương trình Thế giới 24G lúc 20 giờ 30 phút mỗi ngày trên kênh HTV9
\