(HTV) - Các bác sĩ tại Mỹ đã dùng liệu pháp chỉnh sửa gien điều trị cho một em bé mắc bệnh di truyền hiếm gặp - căn bệnh vốn có thể cướp đi mạng sống của em.
Bé KJ Muldoon - 10 tháng tuổi, trông bụ bẫm như bao em bé khác. Nhưng ít ai biết rằng, bé chào đời với một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, đó là thiếu hụt enzyme CPS1 - một tình trạng chỉ xảy ra ở khoảng 1 trên 1 triệu trẻ sơ sinh.
Bé KJ Muldoon chào đời với căn bệnh thiếu hụt enzyme CPS1
Các em bé mắc căn bệnh này thiếu enzyme CPS1 - một loại enzyme thiết yếu để loại bỏ amoniac khỏi cơ thể. Do đó, amoniac tích tụ trong máu, gây tổn thương não và các bộ phận khác. Một số trẻ có thể ghép gan, nhưng khoảng một nửa số trẻ mắc bệnh sẽ tử vong.
Bác sĩ Rebecca Ahrens-Nicklas - Chuyên gia liệu pháp gien, Bệnh viện Nhi Philadelphia cho biết: "Chúng tôi đã tạo ra một liệu pháp cá nhân hóa để điều chỉnh thông tin di truyền cụ thể khiến bé bị bệnh. Bé đã được truyền thuốc 3 lần mà không gặp bất kỳ biến chứng nào và đang cho thấy một số dấu hiệu tích cực".
Bác sĩ Rebecca Ahrens-Nicklas - Chuyên gia liệu pháp gen, Bệnh viện Nhi Philadelphia
Trong những tháng qua, các chuyên gia đã thực hiện kỹ thuật gọi là "chỉnh sửa bazơ" để thay đổi một bazơ trong chuỗi ADN của bé thành một bazơ khác, thay vì cắt ghép ADN như phương pháp CRISPR truyền thống. Họ cho biết kỹ thuật này làm giảm nguy cơ thay đổi di truyền không mong muốn.
Kỹ thuật "chỉnh sửa bazơ" làm giảm nguy cơ thay đổi di truyền không mong muốn
Chị Nicole Muldoon - mẹ bé KJ chia sẻ: "Bây giờ, bất cứ tiến triển nào mà bé đạt được, dù nhỏ xíu, như biết lật hay vẫy tay, cũng đều vô cùng ý nghĩa với vợ chồng tôi".
>>> Xin mời quý vị đón xem Thời sự HTV lúc 20 giờ và Chương trình Thế giới 24G lúc 20 giờ 30 phút mỗi ngày trên kênh HTV9